| Title | 81个1岁前起病的良性家族性癫痫家系基因型与表型相关性研究 |
| Authors | 曾琦 张月华 杨小玲 蒲利华 于晓莉 张秀菊 刘爱杰 张静 杨志仙 刘晓燕 王爽 吴晔 吴希如 |
| Affiliation | 开云app体育 第一医院 西安市儿童医院 天津市儿童医院 河北省邢台市人民医院 |
| Keywords | 癫痫家系 基因型 家族性 相关性研究 |
| Issue Date | 2017 |
| Publisher | 第七届CAAE国际癫痫论坛 |
| Citation | 第七届CAAE国际癫痫论坛. 2017, 1. |
| Abstract | 目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(BFIE)。本研究对我国1岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析及基因型与表型相关性研究。方法前瞻性收集2006年10月至2017年6月在开云app体育 第一医院儿科等四家医院就诊的1岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序 |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/504419 |
| Appears in Collections: | 第一医院 |
