报告摘要

罕见病通常是指发病率在0.1%及以下，以遗传因素为主要病因的严重危害生命健康疾病。目前全球存在7000-8000种罕见病，其中包括大量的神经系统罕见病。尽管单一的罕见病只会影响少数患者，但据估计，全球共有约2.6-4.5亿罕见病患者，是艾滋病和癌症患者总数的两倍多。罕见病的诊疗存在两大痛点：（1）诊断难: 无法确定基因测序获得的基因突变信息与症状的因果关系；（2）治疗难:目前的投入不可能在短期内开发出多数罕见病的针对性疗法。报告人将汇报自己团队研究神经系统罕见病的CRaZy策略。

个人介绍

贾大，四川大学华西第二医院、生物治疗国家重点实验室教授、博士生导师, 华西第二医院研究院副院长。国家杰青，国家海外高层次青年人才。本科毕业于吉林大学化学系，博士毕业于美国艾莫里大学生化系，2008-2015年在美国西南医学中心/HHMI从事博士后研究。2015年起在四川大学建立细胞器生物学实验室。课题组综合利用细胞生物学、生物化学、蛋白质组学、斑马鱼模型等多种手段，来研究细胞器的动态调控及相关神经系统疾病的致病机制，开发治疗手段。在Nature、Molecular Cell、Nat Struct Mol Biol、J Cell Biol、PNAS、Nature Communications 等期刊发表论文50余篇，文章被引用5000余次。先后获得美国SER-CAT年度青年科学家奖、美国Cancer Research Institute Fellow 、美国西南医学中心杰出博士后、 中国细胞生物学会科普奖、四川大学唐立新优秀学者奖等荣誉或奖励.